Beta-Talessemiyanın genetik təyini - BAKIDA

00:53 11-10-2019 | 526 | Sağlamlıq

Hemoglobinopatiya - hemoglobinlərə aid zəncirlərin sintezindəki kəmiyyət pozğunluğudur. Hemoglobinin α və b zəncirlərini kodlaşdıran genlərdən hər-hansı birində mutasiya başverdikdə həmin zəncirin sintezi dayanır, əvəzində normal olan digər zəncirin sintezi kompensasiya məqsədi ilə artır. Hemoglobinin quruluşundakı dəyişiklik ilə yaranan belə anormal hemoqlobinlər Talassemiya qrupunu təşkil edirlər.

b-Talassemiya HBB genindəki mutasiyalar nəticəsində ortaya çıxan və ən çox rastgəlinən Talassemiya növüdür. HBB genindəki bəzi mutasiyalar nəticəsində hər-hansı bir beta-globulinin sintezi tamamən dayanır. Bu b Talassemiyası adlanır. Belə xəstələrə həyatı boyunca periodik olaraq qan transfuziyası edilməlidir.

HBB genindəki digər mutasiyalar zamanı isə Talassemiya minora səbəb olan beta globulinlərin bəziləri qismi olaraq sintez oluna bilir. Bu b+ Talassemiya adlanır. Bu Talassemiya növünün ciddi simptomları yoxdur, sadəcə hamiləlik və infeksiya zamanı anemiya görülə bilər.

b geninə bağlı mutasiyalar prenatal dövürdə hər-hansı bir problemə səbəb olmur. Çünkü fetusun əsas hemoqlobini olan HbF’in tərkibində b zənciri yoxdur.

Yeni doğulan körpələrdə xəstəliyin simptomları doğulduqdan sonra ilk iki ildə ortaya çıxır. Əgər Talassemiya major xəstəliyini daşıyan uşaq doğulduqdan sonra müalicə edilməzsə normal inkişaf edə bilməz. Ancaq davamlı olaraq qan transfuziyası ilə müalicə ediləndə körpənin normal böyüməsi və inkişafı reallaşacaqdır.

Bu səbəblə xəstəliyin molekulyar genetika üsulları ilə prenatal olaraq diaqnoz edilməsi xəstəlik baxımından risk daşıyan ailələr üçün böyük əhəmiyyət daşımaqdadır.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi

3 mkr., Pişəvəri 110 (Cavadxan küç 24), M. Əcəmi m.st. yaxınlığında

(012) 430 35 17

(050) 265 66 99 / 265 66 00

www.afgen.az