Beta-Talessemiyanın genetik təyini - BAKIDA

00:53 11-10-2019 | icon 29 | Sağlamlıq
Beta-Talessemiyanın genetik təyini - BAKIDA

Hemoglobinopatiya - hemoglobinlərə aid zəncirlərin sintezindəki kəmiyyət pozğunluğudur. Hemoglobinin α və b zəncirlərini kodlaşdıran genlərdən hər-hansı birində mutasiya başverdikdə həmin zəncirin sintezi dayanır, əvəzində normal olan digər zəncirin sintezi kompensasiya məqsədi ilə artır. Hemoglobinin quruluşundakı dəyişiklik ilə yaranan belə anormal hemoqlobinlər Talassemiya qrupunu təşkil edirlər. 

 
 
b-Talassemiya HBB genindəki mutasiyalar nəticəsində ortaya çıxan və ən çox rastgəlinən Talassemiya növüdür. HBB genindəki bəzi mutasiyalar nəticəsində hər-hansı bir beta-globulinin sintezi tamamən dayanır. Bu b Talassemiyası adlanır. Belə xəstələrə həyatı boyunca periodik olaraq qan transfuziyası edilməlidir. 
 
 
HBB genindəki digər mutasiyalar zamanı isə Talassemiya minora səbəb olan beta globulinlərin bəziləri qismi olaraq sintez oluna bilir. Bu b+ Talassemiya adlanır. Bu Talassemiya növünün ciddi simptomları yoxdur, sadəcə hamiləlik və infeksiya zamanı anemiya görülə bilər. 
 
 
b geninə bağlı mutasiyalar prenatal dövürdə hər-hansı bir problemə səbəb olmur. Çünkü fetusun əsas hemoqlobini olan HbF’in tərkibində b zənciri yoxdur. 
 
 
Yeni doğulan körpələrdə xəstəliyin simptomları doğulduqdan sonra ilk iki ildə ortaya çıxır. Əgər Talassemiya major xəstəliyini daşıyan uşaq doğulduqdan sonra müalicə edilməzsə normal inkişaf edə bilməz. Ancaq davamlı olaraq qan transfuziyası ilə müalicə ediləndə körpənin normal böyüməsi və inkişafı reallaşacaqdır. 
 
 
Bu səbəblə xəstəliyin molekulyar genetika üsulları ilə prenatal olaraq diaqnoz edilməsi xəstəlik baxımından risk daşıyan ailələr üçün böyük əhəmiyyət daşımaqdadır.
 
 
Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi 
3 mkr., Pişəvəri 110 (Cavadxan küç 24), M. Əcəmi m.st. yaxınlığında
 
(012) 430 35 17
(050) 265 66 99 / 265 66 00
 
www.afgen.az
 
 

Xəbər lenti

InvestAZ

Ən çox oxunan xəbərlər

Kərküklə Türk Dünyası arasında körpü yaradan qəhrəmanımız

"Əli Kərimlinin düşdüyü vəziyyətə acıyırıq"

"MUSA TİKƏLƏNMİŞ HİSSƏLƏRİ YIĞIRDI"

"Bu tarixi gündə istiqlalçı deputatları da unutmaq olmaz"

713-cü HƏRBİ HİSSƏYƏ GƏLƏN YOL

Öd kisəsi xərçənginin yaranmasının ən başlıca səbəblərindən biri...

İTP lideri Riyaz Sarıkahya Azərbaycan xalqını təbrik edib

AzMİU-nun professor-müəllim heyətinin maaşı 25 faiz artırılıb

"Bu müxalifət öz iflasını gün-gündən yaxınlaşdırır"

"Bu məsələdə Türkiyəyə dəstək verməyimiz səhv addım idi"

713 saylı batalyonun qaziləri də şair İlham Qəhrəmanla görüşüb

Radikal müxalifətin ikinci oktyabr iflası

"Paytaxt sakinlərinin gözü qarşısında tam fiasko"

ALDP-dən polis zorakılığına qarşı bəyanat

"MAYOR ZƏFƏR ƏSGƏRLƏRİMİZİ ALDADIB ERMƏNİLƏRƏ GÜLLƏLƏTDİRDİ"