Beta-Talessemiyanın genetik təyini - BAKIDA

00:53 11-10-2019 | icon 20 | Sağlamlıq
Beta-Talessemiyanın genetik təyini - BAKIDA

Hemoglobinopatiya - hemoglobinlərə aid zəncirlərin sintezindəki kəmiyyət pozğunluğudur. Hemoglobinin α və b zəncirlərini kodlaşdıran genlərdən hər-hansı birində mutasiya başverdikdə həmin zəncirin sintezi dayanır, əvəzində normal olan digər zəncirin sintezi kompensasiya məqsədi ilə artır. Hemoglobinin quruluşundakı dəyişiklik ilə yaranan belə anormal hemoqlobinlər Talassemiya qrupunu təşkil edirlər. 

 
 
b-Talassemiya HBB genindəki mutasiyalar nəticəsində ortaya çıxan və ən çox rastgəlinən Talassemiya növüdür. HBB genindəki bəzi mutasiyalar nəticəsində hər-hansı bir beta-globulinin sintezi tamamən dayanır. Bu b Talassemiyası adlanır. Belə xəstələrə həyatı boyunca periodik olaraq qan transfuziyası edilməlidir. 
 
 
HBB genindəki digər mutasiyalar zamanı isə Talassemiya minora səbəb olan beta globulinlərin bəziləri qismi olaraq sintez oluna bilir. Bu b+ Talassemiya adlanır. Bu Talassemiya növünün ciddi simptomları yoxdur, sadəcə hamiləlik və infeksiya zamanı anemiya görülə bilər. 
 
 
b geninə bağlı mutasiyalar prenatal dövürdə hər-hansı bir problemə səbəb olmur. Çünkü fetusun əsas hemoqlobini olan HbF’in tərkibində b zənciri yoxdur. 
 
 
Yeni doğulan körpələrdə xəstəliyin simptomları doğulduqdan sonra ilk iki ildə ortaya çıxır. Əgər Talassemiya major xəstəliyini daşıyan uşaq doğulduqdan sonra müalicə edilməzsə normal inkişaf edə bilməz. Ancaq davamlı olaraq qan transfuziyası ilə müalicə ediləndə körpənin normal böyüməsi və inkişafı reallaşacaqdır. 
 
 
Bu səbəblə xəstəliyin molekulyar genetika üsulları ilə prenatal olaraq diaqnoz edilməsi xəstəlik baxımından risk daşıyan ailələr üçün böyük əhəmiyyət daşımaqdadır.
 
 
Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi 
3 mkr., Pişəvəri 110 (Cavadxan küç 24), M. Əcəmi m.st. yaxınlığında
 
(012) 430 35 17
(050) 265 66 99 / 265 66 00
 
www.afgen.az
 
 

Xəbər lenti

Ötən dərs ilində 4 mindən çox şagird sinifdə saxlanılıb

"Əgər həmin uşaqlar üçün ayrı proqram hazırlanıb onu müsbətə doğru dəyişəcəksə, bu, onda başqa məsələ olar"

Türkiyənin Hakimlər və Prokurorlar Şurasının nümayəndə heyəti Azərbaycanda səfərdədir

"Müəllimlər şagirdlərin beynini lazımsız məzmunla doldurmağa çalışırlar"

"Valideynləri məktəblərə cəlb etmək çətinləşib"

Məktəbəhazırlıq təhsilin çox əhəmiyyətli hissəsidir

BANM tələbələri dünyanın nüfuzlu neft-qaz yarışında Azərbaycanı təmsil ediblər

AQTA axta spirtli içkilər hazırlayan mütəşəkkil dəstəni ifşa etdi

İşğal altındakı irsimiz yox edilir: Nə etməli?

BSU-nun tələbələri esse müsabiqəsinin qalibi olublar - Foto

Fuad Əliyev Avropa İttifaqının nümayəndəsi ilə görüşdü

Məktəblərə summativlərlə bağlı tapşırıqlar verildi

TƏKLİF: Qarabağ icmasına maliyyə dəstəyi vermək üçün fond yaradılsın

"Məni telekanalların veriliş siyasəti çox narahat edir"

“Alo, eşidirsiz müxalifət? Məni öz oyunlarınızda alət etməyin!” /VİDEO/

"Sanki bir alovsan”

İbtidai iş metodikası heç bir halda 5 yaşlılar üçün tətbiq edilməməlidir

İrəli
InvestAZ

Ən çox oxunan xəbərlər

“Youtube”un CEO-su Fuada məktub göndərdi

XALQ MÜXALİFƏTİ BAYKOT EDİR

Payız əhval-ruhiyyəli piyada keçidi

"Xalqların mədəniyyətləri və adət-ənənələrinin qorunmasında mədəniyyətlərarası dialoqun rolu" mövzusunda tədbir keçiriləcək

“Hərdən yumruğunu stola elə çırpmalısan ki, masa ətrafında oturanlar səksənsin”

İQBAL AĞAZADƏ araşdırır: İşğal olunmuş ərazilərimizdə ermənilərin məskunlaşması bütün qətnamələrə ziddir!

Ailə bugün dünənki formatla yürüməz

Torpaqlarımızı “urra” ilə yox, ağılla azad etməliyik!

Döyüş xatirələrində yaşanan həqiqətlər

Bu xəstəliklə bağlı müayinədən keçməyə utanan, yaxud qorxanlar var

“Rövnəq Abdullayev istefa verdi” - KİMİN İŞİ İDİ?

“...Hər hansı patologiyadan şübhələnsək, müəyyən analizlər tələb edirik”

İGID TEYMURLU yazır: 713-cü hərbi hissəyə gələn yol

Füzuli Alməmmədovun Soyuqbulaq xatirələrindən

Azərbaycanda qadın süd vəzilərinə banka qoydu – FOTO