Kosteff sindromu görmə itkisi və hərəkət qabiliyətindəki problemlərlə əlaqəli olan irsi xüsusiyyət daşıyan sindromdur. Görmə itkisi əsasən gözlərdən beyinə informasiya daşıyan optik sinirlərin atrofiyası nəticəsində ortaya çıxır.
Optik sinir atrofiyası uşaqlıq vaxtlarında başlayır və görmədəki pozulma zamanla daha da pisləşməyə başlayır. Bu sindroma sahib olan insanların bəzilərində eyni zamanda gözlərdə nistagmus və strabismus olur. Yerimə kimi motor hərəkət qabiliyəti bu insanlarda sıx-sıx gecikmiş olur. Həmçinin, bu pasiyentlərdə danışmada çətinlik (dizartri) görülür.
Kosteff sindromlu insanların bəzilərində zəka qabiliyəti az dərəcədə təsirlənmiş olur və çoxu normal intelektə sahib olur. Bu sindroma sahib insanlarda əzələlərdə spastisitə, pozulmuş əzələ koordinasiyası (ataksiya), ani əzələ hərəkətləri görülür. Bu hərəkət çətinliyi axırda pasiyentin həyatının geri qalanını əlil arabasında keçirməyə məhkum edir.
Kosteff sindromu idrarda 3-metilglutakonik turşunun artmasıyla əlaqələndirilir. Bu sindrom 3-metilglutakonik asiduriya ilə əlaqələndirilən metabolik xəstəlik grupuna aid bir xəstəlikdir.
-Bu sindroma OPA3 genindəki mutasiyalar səbəbiyət verir. OPA3 zülalı mitoxondridə yer alır və mitoxondrinin strukturunun qorunması və kontrollu hüceyrə bölünməsində (apoptoz) rol alır. OPA3 genindəki mutasiya isə OPA3 zülalının itkisiylə nəticələnən Kosteff sindromuna səbəb olur. Bu sindromlu insanlarda anormal struktura sahib mitoxondri olur.
Mitoxondrilər bildiyimiz kimi hüceyrənin başlıca enerji qaynaqlarıdır. Bədəndə daha çox enerji tələbatı olan orqanlar olaraq beyin və gözlər xəsarətə uğrayır çünkü bu orqanlarda funksiyasını itirmiş mitxondrilər vardır və bu da bu organlarda azalmış enerji istehsalına səbəb verir. Sindromun irsiyyət tipi isə autozomal ressesiv xüsusiyyət daşıyır. /medicina.az/
Versus.Az
534 |
Sağlamlıq
